PRA - progresivní retinální atrofie

PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia) je jedna z forem progresivní retinální atrofie (PRA) s velice časným nástupem onemocnění, fenotypově podobná lidskému onemocnění retinitis pigmentosa (RP). Některé formy PRA jsou společné pro více plemen. Tato specifická forma PRA-rcd2 postihuje psy plemena kolií (dlouhosrstých i krátkosrstých). U border kolií se předpokládá existence genu zodpovědného za X vázanou formu PRA.

Onemocnění je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA-rcd2 (P/P).

Nejprve vysvětlím funkci oka, abyste dokázali lépe pochopit degeneraci sítnice a jak onemocnění vzniká.

Sítnice je blanka ve vnitřní straně oka - obsahuje fotoreceptory zvané tyčinky a čípky. Tyčinky a čípky mají podobnou strukturu. Velkou světlocitlivou část vnějšího segmentu, v které probíhají fotochemické reakce a vnitřní segment, které zajišťuje spojení s dalšími buňkami. Při dopadu světla se spustí sekvence chemických reakcí, jejichž výsledný produkt je elektrický signál.Čípky zajišťují barevné vidění a vidění za světla. Jejich počet se pohybuje okolo 6-7 milionů, což je ve srovnání s tyčinkami velmi malý počet. Na sítnici jsou rozmístěny nerovnoměrně, největší počet jich nalezneme v oblasti makula lutea (žluté skvrny) o průměru 3-5 mm, kde se nachází i místo nejostřejšího vidění fovea centralis o průměru 1,5 mm uprostřed s foveolou, která obsahuje pouze čípky. Z toho vyplývá, že nejvyšší schopnost rozlišovat barvy je ve žluté skvrně a směrem k okraji sítnice ubývá. Můžeme rozlišit 2 typy čípků:

• M-čípky - čípky s max. absorpcí zelené barvy (kterou pes vnímá jako odstín žluté)
• S-čípky - s max. citlivostí v modré oblasti spektra

Tyčinek má pes mnohem více něž člověk, proto dokáže rozlišovat mnohonásobně více odstínů šedi. Toto složení fotoreceptorů vzniklo proto, že vlci, ze kterých se psi vyvinuli, loví v noci a potřebují se spolehnout na citlivější zrak i při malém množství světla.

V případě onemocnění rcd2 dochází k abnormálnímu vývoji (dysplázii) tyčinek a čípků (fotoreceptorů). Vývoj fotoreceptorů se pozastaví a následuje rychlá degenerace. Dochází k degeneraci obou fotoreceptorů, přičemž tyčinky degenerují daleko rychleji než čípky, proto se nejdříve dostavuje tzv. noční slepota. Proto také k prvním příznakům tohoto onemocnění patří šeroslepost. Tomu také odpovídají projevy onemocnění - pes má strach vyjít za šera ven, protože se hůře orientuje, později se rozvíjí také ztráta schopnosti vidět ve dne. Dysplázie vede k časné noční slepotě u štěňat již kolem 6 týdne života. U postižených zvířat se tyčinky i čípky přestávají normálně vyvíjet ve vnějších segmentech postižené sítnice; ve 2-2,5 měsících věku zcela chybí fotoreceptory na vnější části postižené sítnice.

Zornice se postupně trvale rozšiřují, aby umožnily dopadání maximálního množství paprsků na sítnici. Majitel si možná všimne, že oči jeho psa se výrazněji lesknou - zornice zůstávají široce rozevřené a paprsky se odrážejí od ztenčené sítnice. Postupně se také vytváří zákal čočky - katarakta. Je patrný nejprve jako lehký kouř, v konečné fázi je čočka šedobílá a zcela neprůsvitná.

Retinální dysfunkce může být detekována pomocí elektroretinografie (ERG) již kolem 16 dne života. Oftalmologické abnormality mohou být detekovatelné ve věku 3-4 měsíců, je pozorována změna granulity tapetálního fundu a následné zeslabením retinálních cév. Psi postižení rcd2 bývají většinou v prvním roce života zcela slepí (přibližně 6-8 měsíc věku).

Vyšetření DNA je již prováděno.Tímto způsobem lze spolehlivě odhalit nejen postižené jedince, ale, a co je zvlášť důležité, i jedince, u kterých se toto onemocnění nikdy nerozvine, ale sami je přenášejí na potomstvo. PRA DNA test spolehlivě určí, zda-li je váš pes PRA negativní, PRA přenašeč nebo PRA postižený. Pro testování DNA se používá vzorek slin.

S pozdravem MVDr. Orlovská Petra - veterinární ambulance Amálka