NCL - Neuronální ceroidní lipofuscinóza

Neuronální ceroidní lipofuscinóza ( NCL nebo i CCL )

NCL je dědičné onemocnění postihující mnoho plemen psů, včetně Border collie. Je to vzácné neurologické degenerativní onemocnění psů, charakteristické zvýšeným usazováním odpadních lipidů (tuků) v nervových buňkách. Někdy bývá NCL označována také jako metabolické onemocnění (vzhledem ke zmíněnému chybnému metabolismu tuků, které nejsou přirozenou cestou enzymaticky odbourávány).

Nejde o nakažlivé nebo získané onemocnění, ale o vrozený zdravotní problém. NCL u většiny plemen psů podmíněna autosomální recesivní dědičností. Zjednodušeně řečeno to znamená, že nemoc se u psů a fen projevuje stejně často a u daného jedince se projeví pouze tehdy, když vlohu pro ni dostane od obou rodičů, ti ale sami nemusí být nemocní - jsou pouze skrytými přenašeči. Jedinec, který získá vlohu pro nemoc pouze od jednoho z rodičů, sám zůstane zdravý, ale může ji předat zase dál některým ze svých potomků.

Příznaky se začínají objevovat, když nahromaděný lipid - lipofuscin - tlakem narušuje a ničí nervové buňky, což vede k různým zdravotním problémům.

Příznaky mohou být v počátečních stádiích velmi různé. Nejčastějšími, postupně se rozvíjejícími příznaky jsou nevysvětlitelný přehnaný strach a s ním někdy spojená nedůvodná agresivita, dále poruchy vidění a sluchu, ztráta prostorové orientace, nejistý krok, chybné držení těla (nahrbený postoj, svěšený ocas), špatná koordinace pohybu (hlavně při chůzi po schodech), duševní "nepřítomnost", hyperaktivita. S rozvojem nemoci pak nastupují záchvaty podobné epilepsii, poruchy příjmu potravy (v důsledku toho hubnutí) a další. Dále poté postupné ochrnutí. Průběh nemoci je poměrně rychlý a progresivní.

NCL bohužel není léčitelná, vždy vede ke smrti postiženého jedince v horizontu několika měsíců od prvních klinických příznaků.

Onemocnění se projevuje podle plemenné příslušnosti v různém věku. Například u border colií se postižení NCL projevuje již ve věku jednoho až dvou let. Pozdější je výskyt např. u jezevčíků - mezi čtyřmi a sedmi lety.

Diagnostika se provádí testem DNA, kdy se zjišťuje vloha pro toto onemocnění. To umožňuje úplně vymýcení nemoci u tohoto plemene, pokud budou všichni jedinci v chovu důsledně vyšetřováni.

Do budoucna je nejjednodušší varianta spojení psů, kdy oba rodiče jsou geneticky zdraví (clear) - žádný z potomků neonemocní ani nenese vlohu pro nemoc.

Není možné spolu spojovat dva přenašeče nemoci (carrier), protože potomci by mohli být postižení. Ale přenašeč (carrier) s geneticky zdravým jedincem (clear) přinesou potomstvo, kde nikdo neonemocní a statisticky polovina potomků bude i geneticky zdravá (clear).

Pro omezení výskytu nemoci v populaci je vždy nutná především poctivost chovatelů i majitelů a dobrá informovanost o postižených jedincích.

MVDr. Vaisová Petra - veterinární ambulance Amálka