IGS - Střevní malabsorpce kobalaminu Border colií

Imerslund-Gräsbeck syndrom neboli střevní malabsorpce kobalaminu u border kolií.

Střevní malabsobce je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že nemoc se rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky.

Střevní malabsorpce kobalaminu (vit B12) je metabolická porucha, která byla popsána u lidí i zvířat. Vitamín B12 (kobalamin, Cbl) je členem skupiny ve vodě rozpustných vitamínů B. Vyšší organismy nedokážou vitamin B12 sami syntetizovat a jsou odkázány na jeho příjem v potravě nebo jeho syntézu symbiotickými mikroorganismy. Lidé získávají kobalamin výhradně z živočišné potravy. Vitamín B12 je nezbytný pro množení buněk. 

Kobalamin je nezbytný zejména pro činnost nervového systému a náležitou krvetvorbu, i když jeho nedostatek se dotýká většiny orgánů s obnovou buněk.

IGS je charakterizovaná neprospíváním, neutropenií (snížení bílých krvinek), snížením sérového kobalaminu (Cbl) a neregenerativní anémií (snížená tvorba červených krvinek v kostní dřeni). K dalším příznakům patří chronické nechutenství, megaloblastické změny kostní dřeně (tvorba megaloblastů - obrovských buněk, nezralých a neúčinných při krvetvorbě), průjmy, zvracení, proteinurie (bílkoviny v moči). Neurologické příznaky jsou projevem závažného narušení metabolismu organismu, které může být až život ohrožující.

Proteiny CUBN (cubilin) a AMN (amnionless) tvoří transmembránový proteinový komplex nazývaný "cubam". Tento receptor je nezbytný pro využití kobalaminu ze střeva. Vada v jednom z těchto dvou proteinů vede tedy ke střevní malabsorpci (nedostatečnosti) kobalaminu. Porucha vstřebávání kobalaminu byla popsána i u australských ovčáků a velkých kníračů. Psi se narodí s rezervou kobalaminu v játrech, pokud ji však nelze nahradit ze stravy, během postnatálního růstu je rychle vyčerpána (Fyfe et al., 1991). 

Klinické příznaky malabsobce kobaltaminu se proto začínají objevovat kolem během 1-2 let. U zdravých psů se kobalamin (Cbl) přijatý v potravě váže na vnitřní faktor, glykoprotein, tvořený žaludeční sliznicí a epitelem vývodu pankreatu. Komplex vnitřního faktoru (intrinsic factor ) IF a Cbl je absorbován prostřednictvím receptorů enterocytů v distální jejunu a ileu.

Onemocnění není léčitelné, ale včasným a celoživotním podáváním vitaminu B12 lze klinické příznaky mírnit.Pro lepší diagnózu tohoto genetického onemocnění byl vyvinut test. Stačí, když veterinární lékař odebere malý vzorek krve, či udělá stěr ze sliznice a zašle vzorek do příslušné laboratoře. 

Také se specifikuje, jestli je pacient při nepřítomnosti klinických příznaků prostý Imerslund‐Gräsbeck syndromu, anebo je jeho nosičem. Nosiče se nedoporučuje zařazovat do chovu z důvodu rizika přenosu recesivní alely na další generaci. 

Pokud bychom vyřadili všechny nosiče z chovu, dala by se teoreticky nemoc vymýtit, ale prakticky to není úplně snadno proveditelné. Už vůbec se nedoporučuje křížit recesivní homozygoty, tj. psi trpící IGS!

MVDr. Vaisová Petra - veterinární ambulance Amálka